CDC Presentation

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logos Vue densemble des anomalies congnitales Vue densemble des anomalies congnitales Atelier sur la surveillance des anomalies congnitales Clause de non-responsabilit : les rsultats et les conclusions issus de cette prsentation nont pas t divulgus officiellement par les Centres pour le contrle et la prvention des maladies et ne doivent pas tre interprts comme reprsentant la dcision ou la politique de quelque agence que ce soit. Les enfants ne naissent pas tous en bonne sant Pathologies congnitales Fente labiale Trisomie 21 Anomalie du tube neural

Maladie mtabolique Mucopolysaccharidose Naissance prmature Thalassmie Vue densemble Anmie drpanocytaire Retard de croissance Retard de croissance intra-utrin (RCIU) | 2 Paralysie crbrale

Anomalies congnitales : cinq messages retenir 1. Anomalies congnitales : un groupe spcifique appartenant la catgorie des maladies congnitales 2. tiologie : des connaissances en hausse ouvrent de nouvelles possibilits de prvention 3. Charge : leve dans le monde entier ; en hausse relative dans les pays aux ressources faibles et moyennes 4. Interventions : faire baisser la charge, mettre en uvre grande chelle 5. Surveillance de la sant publique : un outil ncessaire et puissant Pathologies congnitales Anomalies Congnitales structurelles fonctionnelles RCIU

Autre Naissance prmature Anomalies congnitales : classification Anomalies de la structure corporelle ICD-10 Chapter XVII Q00-Q99 Anomalies fonctionnelles Surdit Paralysie crbrale Troubles du dveloppement Maladies mtaboliques gntiques

Maladies hmatologiques Anomalies congnitales : dfinition Prsence de malformations structurelles ou fonctionnelles la naissance et dorigine prnatale Cette prsentation est axe sur les anomalies de la structure corporelle (comprises au chapitre XVII de la Classification des maladies ICD-10) Parfois galement appeles :

Anomalies congnitales Affections congnitales Malformations congnitales Anomalies congnitales : classification Site Pathogense Externe Interne Malformation Dformation Dysplasie Disruption Impact sur la sant

Prsentation clinique Majeur Mineur Isole Multiple Site des maladies congnitales Externe : Exemple : spina-bifida Facilement identifiable la naissance Meilleur choix au moment de lancer un programme de surveillance Interne : Exemple : ttralogie de Fallot Diagnostic frquemment tardif Requiert imagerie et/ou autre technologie

Maladies congnitales en fonction de limpact sur la sant Majeure : Impact mdical, cosmtique et social significatif Accent sur le soin, la prvention et la surveillance Exemples : spina-bifida, fente labiale, amlie Mineure : Impact mdical, cosmtique et social non significatif Peut accompagner des malformations importantes Peut fournir des indices utiles pour le diagnostic des syndromes Exemples : clinodactylie, petits naevi, oreilles en anse Malformations Dfaut structurel dun organe, dune partie dun organe ou dune plus grande rgion du corps qui se produit durant lorganogense ou durant la formation initiale dune structure comme rsultat dun processus intrinsquement anormal

Certaines malformations peuvent tre prvenues Anomalie du tube neural Dformations Forme ou position anormale dune partie du corps cause par des forces mcaniques La formation initiale des structures est normale mais des forces mcaniques affectent leur dveloppement Squence de Potter http://library.med.utah.edu/WebPath/jpeg3/PERI230.jpg Disruptions Anomalie structurelle dun organe, dune partie dun organe ou dune rgion plus tendue du corps rsultant dune dtrioration extrinsque de, ou dune interfrence avec, un processus de dveloppement normal lorigine Le dveloppement initial est normal, mais le processus est

interrompu ou des parties normalement dveloppes sont perturbes Syndrome des brides amniotiques Projet de collaboration CDC - Universit de mdecine de Pkin Dysplasies Anomalies de lhistogense ou formation des tissus Les dysplasies affectent gnralement la peau, le cerveau, le cartilage ou les os et peuvent tre soit localises (confines une zone du corps) soit gnralises Achondroplasie Hmangiome Prsentation clinique : anomalies isoles et multiples Anomalie congnitale isole

Anomalie unique majeure 75 % des anomalies congnitales majeures sont isoles Squence Anomalies congnitales multiples Plus dune anomalie congnitale majeure non associe Associations - profil de plusieurs anomalies qui se produisent avec une frquence suprieure la frquence alatoire et qui ne constituent pas une squence ni un syndrome Syndromes - profil de plusieurs anomalies dont on pense quelles ont un lien pathognique, mais qui ne constituent pas une squence Anomalies congnitales : cinq messages retenir 1. Anomalies congnitales : un groupe spcifique appartenant la catgorie des maladies congnitales 2. tiologie : des connaissances en hausse ouvrent de nouvelles possibilits de prvention

3. Charge : leve dans le monde entier ; en hausse relative dans les pays aux ressources faibles et moyennes 4. Interventions : faire baisser la charge, mettre en uvre grande chelle 5. Surveillance de la sant publique : un outil ncessaire et puissant tiologie des anomalies congnitales Gne unique (14 %) * Inclut la dtermination multifactorielle Chromosomique (10 %) Environnemental (10 %) Inconnu*

(66 %) Source : Nelson K, Holmes LB. Malformations due to presumed spontaneous mutations in newborn infants [Malformations dues des mutations spontanes prsumes chez les nourrissons]. N. Engl. J. Med. 1989;320:1923. ; Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the pediatricians role in dealing with these complex clinical problems caused by a multiplicity of environmental and genetic factors [Causes environnementales de malformations congnitales humaines : le rle du pdiatre dans la gestion de ces problmes cliniques complexes causs par plusieurs facteurs environnementaux et gntiques]. Pediatrics. 2004;113:95768. Exemples de facteurs de risques connus et modifiables des anomalies congnitales Infections

Rubole Varicelle Mode de vie et vitamines Mdicaments Alcool Fume de cigarette Insuffisance en acide

folique Acide rtinoque Anticonvulsivants Maladies et pathologies maternelles Diabte Obsit, surpoids Autres Hyperthermie Mercure

Anomalies congnitales : cinq messages retenir 1. Anomalies congnitales : un groupe spcifique appartenant la catgorie des maladies congnitales 2. tiologie : des connaissances en hausse ouvrent de nouvelles possibilits de prvention 3. Charge : leve dans le monde entier ; en hausse relative dans les pays aux ressources faibles et moyennes 4. Interventions : faire baisser la charge, mettre en uvre grande chelle 5. Surveillance de la sant publique : un outil ncessaire et puissant Facteurs de risque et risques relatifs Anomalie congnitale associe Risque relatif * (95 % CI)

Acide folique insuffisant Anomalies du tube neural 3,57 (1,92 - 6,67) Hyperthermie Anomalies du tube neural 2,90 (2,22 - 3,79) Spina-bifida 12,7 (7,7 - 20,7) Anomalies cardiaques congnitales Anomalies cardiaques

congnitales Fente labiale avec ou sans palais 1,38 (1,20 - 1,59) Facteur de risque Acide valproque [email protected], grave (IMC 35) Diabte Tabagisme e risque relatif est gnralement dtermin par mta-analyse ou par dautres tudes solides. ans diabte 3,8 (3,0 - 4,9) 1,62 (1,35 - 1,95) Htrognit tiologique du spina-bifida

Apporter une protection Grer les maladies Supplmentation en micronutriments Grossesse antrieure avec anomalie du tube neural Mutations gntiques (par ex. : VANGL1, MTHFR)

Diabte et obsit viter lexposition Valproate (mdicament antipileptique) Toxines environnementales (par ex. : fumonisines) Concepts importants lis aux facteurs de risque Des connaissances en hausse ouvrent de nouvelles possibilits de prvention Des facteurs de risque connus et modifiables peuvent tre : qualifis (anomalies congnitales, RCIU, naissances prmatures)

o quantifis o prvalence de la population ampleur du risque pour chaque rsultat li fraction attribuable de la population Limpact des interventions prventives varie selon lhtrognit tiologique des anomalies congnitales Anomalies congnitales : cinq messages retenir 1. Anomalies congnitales : un groupe spcifique dans la catgorie des maladies congnitales

2. tiologie : des connaissances en hausse ouvrent de nouvelles possibilits de prvention 3. Charge : leve dans le monde entier ; en hausse relative dans les pays aux ressources faibles et moyennes 4. Interventions : faire baisser la charge, mettre en uvre grande chelle 5. Surveillance de la sant publique : un outil ncessaire et puissant Un ou plusieurs facteur(s) de risque : effet de la prvention primaire Un seul facteur causal, p. ex. : syndrome de rubole congnitale Facteur A Facteur A

Facteurs de causalit multiple, p. ex. : spina-bifida Maladie B Maladie B X = Effet de lintervention prventive Maladie B Maladie B

Charge cache des anomalies congnitales Prvalence Mortalit : Plus facile mesurer Mesures facilement disponibles Nonatale Nourrisson Moins de 5 ans Difficile mesurer valu moins frquemment

Interruption volontaire de grossesse Avortements spontans Mortinaissances Co-morbidits Traitement mdical/chirurgical Hospitalisations Invalidit long terme Qualit de vie Impact social/motionnel Cot conomique Prvalence des anomalies congnitales La prvalence des anomalies congnitales dans le monde montre de grandes variations, qui peuvent tre dues : des diffrences relles des populations

des problmes mthodologiques (par exemple, dfinition, constatation des cas) Variations notables dans la prvalence qui semblent relles : Anomalies du tube neural Fentes orales Laparoschisis Trisomie 21 et autres trisomies (ge de la mre) Mortalit Interruption volontaire de grossesse en raison danomalies ftales (ETOPFA pour ses initiales en anglais)* Mortinaissances

Mortalit prinatale Mortalit nonatale Mortalit des nourrissons Mortalit des enfants de moins de 5 ans Interruption volontaire de grossesse en raison danomalies ftales T a u x d e m o rt a lit m o in s d e 5 a n s ( s u r 1 0 0 0 n a is s a n c e s ) Mortalit gnrale des enfants de moins de 5 ans (ligne) et

pourcentage de dcs dus aux anomalies congnitales (barres) par rgion de lOMS et revenu national 180.0 35.0% 160.0 30.0% 140.0 120.0 25.0% 20.0% 100.0 15.0% 80.0

60.0 40.0 20.0 0.0 10.0% 5.0% 0.0% -5.0% Lgende Revenus nationaux : H = lev ; UM = moyen suprieur ; LM = moyen infrieur ; L = bas Rgions OMS : AFR = Afrique, AM = Amriques, EM = Mditerrane orientale, EUR = Europe, SEA = Asie du Sud-Est, WP = Pacifique occidental Donnes 2010 statistiques sant mondiale http://apps.who.int/gho/data/view.main.POP2020? lang=en Diagnostic exact

Prnatal Post-natal Anomalies (externes/internes) Syndromes http://www.skeldys.org/ Exprience, quipe, gnticien clinique, rseau daide au diagnostic Conseil efficace Avant la naissance la naissance ou au moment du diagnostic Conseil sur le risque de rcurrence [Recurrence risk counseling] Le conseil est un art,

mais on peut lapprendre : Directives Skotko GB et al. Pediatrics 2009;124;e751; Sheets BK et al. J Genet Counsel (2011) 20:432441 Options de traitement Chirurgical Avant la naissance (p. ex. : spina-bifida, hernie diaphragmatique) Peu aprs la naissance Aprs la naissance Traitement mdical (exemples) Unit nonatale de soins intensifs

Soins palliatifs (maladie limitant lesprance de vie) Soins et gestion de soutien* Fourniture de soins primaires comme pour tout enfant Conseils prventifs (p. ex : alimentation, hygine, comportement) Diagnostic prcoce des co-morbidits Programme dducation personnalise et plan de soutien la famille, y compris activits de loisir et rcratives Traitement physique et/ou logopdique Directives disponibles pour certaines maladies) Problmes dintgration sociale Aide lors de larrive dans la communaut

Associations de parents Intgration (cole) Sports Travail Droits des personnes souffrant de handicaps 13 dcembre 2006, UN, New York www.un.org/disabilities/default.asp?id=150 Possibilits de prvention Principales Prevention/gestion des facteurs de risques modifiables et des facteurs de protection reconnus Promotion de la sant reproductive et soins prconception Acide folique, vaccins, viter lalcool, le tabagisme et la

consommation de certains mdicaments Secondaires Dpistage du nouveau-n Maladies mtaboliques Avant la conception ou aprs un diagnostic prnatal Conseil Anomalies congnitales : cinq messages retenir 1. Anomalies congnitales : un groupe spcifique appartenant la catgorie des maladies congnitales 2. tiologie : des connaissances en hausse ouvrent de nouvelles possibilits de prvention 3. Charge : leve dans le monde entier ; en hausse relative dans

les pays aux ressources faibles et moyennes 4. Interventions : faire baisser la charge, mettre en uvre grande chelle 5. Surveillance de la sant publique : un outil ncessaire et puissant Surveillance de la sant publique : un outil ncessaire Dfinie comme la collecte, lanalyse et linterprtation continue et systmatique des donnes de sant essentielles pour la planification, la mise en uvre et lvaluation de la pratique de sant publique Fondamentaux : continues, systmatiques, lies la pratique de sant publique (information pour laction) Remerciements

Centre de diffusion pour la surveillance et la recherche des anomalies congnitales Pierpaolo Mastroiacovo Lorenzo Botto Organisation mondiale de la sant/Sige Juan Pablo Pea- Rosas CDC Centre national des anomalies congnitales et des troubles du dveloppement Groupe de travail sur la surveillance Des questions ? Si vous avez des questions, veuillez envoyer un e-mail [email protected] Vue densemble | 36

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