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GENETICA 1- BREVE RESMEN HISTRICO ( Avances que contribuyeron al desa rrollo de la gentica) 1839, Las clulas se reconocen como la base de los organismos vivos

( Schleiden,Schwann ) 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli. 1859, Conceptos de evolucin ( Charles Darwin ) 1869, F. Miescher descubre el ADN. 1866, Gregor Johann Mendel, Escribi las leyes de Mendel,

basado en experimentos de cruces de guisantes y le llev a la conclusin que la herencia est basada en factores que actan de forma dominante o recesiva y que determinan las caractersticas de la generacin siguiente de plantas. 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.

1906, William Batesson, Propuso el trmino gentica para el nuevo campo de la Biologa que investiga las reglas que gobiernan la herencia y la variacin 2- Breve resmen Histrico, Avances que contribuyeron al desarrollo de la gentica ) 1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes.

1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario. 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hlice). Premio nobel de Medicina. 1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico.

1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial. 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias. 1977, F. Sanger: secuenciacin del ADN.

3- Breve resmen Histrico,( Avances que contribuyeron al desarrollo de la gentica ) 1978, produccin de protena humana en bacterias. 1981, se hace el primer diagnstico prenatal.

1982, organismos transgnicos. 1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros. 2000,Secuenciacin del genoma Drosophila. Primera secuencia completa del genoma humano. Primera secuencia completa de un patgeno de plantas ( Xylella fastidiosa) .

Primer genoma de plantas secuenciado Arabidopsis thaliana 2001, secuenciacin del genoma humano Para mayor informacin: http://www.britannica.com y marcar en el canal cientfico, Lander y Weinberg, 2000 Gentica La gentica (del trmino "Gen", que proviene de la palabra griega y

significa "raza, generacin") es el campo de las ciencias biolgicas que trata de comprender cmo la herencia biolgica es transmitida de una generacin a la siguiente, y cmo se efecta el desarrollo de las caractersticas que controlan estos procesos. Gentica ADN

La gentica es una rama de las ciencias biolgicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las caractersticas se transmiten de padres a hijos Los medios por los cuales los distintos caracteres se trasmiten a la descendencia y las causas de semejanzas y diferencias entre los seres vivos. Esta se divide en : Clsica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cmo se heredan de generacin en generacin. Cuantitativa, que analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen

efectos de pequea escala Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular. De poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos. DEL DESARROLLO : Se preocupa de cmo los genes controlan el desarrollo de los organismo Gentica clnica Parte de la gentica que se ocupa de la prevencin y tratamiento

de las enfermedades de origen gentico, sea con tratamientos convencionales, sea con tratamientos genticos, donde el diagnstico preciso constituye el primer y mas importante paso de asistencia al paciente. La aplicacin de los conocimientos genticos puede contribuir a resolver muchos problemas tanto en el rea agrcola, ganadera, y en los humanos identificando genes responsables de la aparicin de algunas enfermedades hereditarias o anomalas como diabetes, enfermedad de arterias coronarias ,hipertension.sindrome de Alzheimer que podran corregirse mediante manipulacin de genes. Tambin la deteccin poblacional de enfermedades genticas ha

llegado a ser una importante iniciativa de salud publica. Por otra parte algunos efectos de los genes podran escapar al control de los cientficos y originar problemas a la humanidad. GLOSARIO GENETICO Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El trmino de alelo alelomorfo fue acuado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa". Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos,

uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados". Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de autosomas Gen. Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres

vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica. Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo. Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Manifestacion que incluye los rasgos fisiologicos,bioquimicos y comportamiento.

Locus o locis. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Localizacion de diferentes tipos de tumores CARCTER (GEN)DOMINANTE:LAS CARACTERISTICAS FISICAS QUE PREDOMINAN EN UNA

PERSONA ,ANIMAL O PLANTA. El enanismo acondroplsico Polidactilia CARCTER RECESIVO (GEN RECESIVO):ES EL CARCTER QUE NO PREVALECE O NO SE MANIFIESTA PORQUE ES ENMASCARADO POR EL GEN DOMINANTE. El albinismo La fenilcetonuria (PKU ) La anemia drepanoctica, autosmica y recesiva HIBRIDO :INDIVIDUO RESULTANTE DEL CRUCE DE PLANTAS O ANIMALES PERTENEC IENTES A FENOTIPOS

DIFERENTES. La Mitosis La mitosis es un proceso de divisin celular en la que las dos clulas resultantes obtienen exactamente la misma informacin gentica de la clula progenitora,con el numero diploide de cromosomas. Meiosis es un proceso divisional celular , en el cul una clula diploide (2n), experimentar dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploide (n).

Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas, primera y segunda divisin meitica o simplemente Meiosis I y Meiosis II GEN: factor hereditario que controla la herencia Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucletidos que forman el ADN CARIOTIPO HUMANO: QU ES Y CMO SE OBTIENE Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. :

LEYES DE MENDEL Gregor Johann Mendel, padre de la Gentica Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18221 6 de enero de 1884) fue un monje agustiniano y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynice, distrito Nov Jin, Repblica Checa), que en 1866 describi las leyes que rigen la herencia gentica, por medio de los trabajos que llev a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum).

Las leyes de Mendel Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los

siguientes: Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. 1era ley de mendel Segunda ley de Mendel o ley de la

segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

2da ley de mendel Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles. 3ERA LEY DE MENDEL

Localizacion de algunas enfermedades en cromosomas humanos b. Cncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podra desarrollar la enfermedad. d. Enfermedad de Huntington. Degeneracin del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 aos. e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cncer. k. Anemia falciforme. Anemia crnica hereditaria, que se

caracteriza porque los hemates tienen forma de hoz o de media luna o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave. q. Enfermedad poliqustica del rin. Formacin de quistes en el rin, que conducen a la prdida progresiva de la funcin renal, y, por tanto, causan graves alteraciones. r. Cncer de pulmn. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cncer de pulmn. t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.

w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro. x. Hemofilia. Defecto sanguneo que dificulta la coagulacin por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioqumico de la misma. TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA Hiptesis de Sutton y Boveri Estos cientficos por el ao 1902 realizaron estudios sobre la formacin de espermatozoides en saltamontes. Observaron que en la meiosis (divisin celular que da origen a clulas haploide) los cromosomas homlogos se aparean y se separan

para finalmente formar los gametos, y que en la fertilizacin el gameto masculino aporta la mitad de los cromosomas homlogos (N), mientras el gameto femenino aporta la otra mitad (N), formando as una clula diploide (2N) que produce un nuevo ser vivo. Surgiendo as que los genes estn dispuestos en los cromosomas y que los cromosomas portan las bases fsicas de la herencia . Morgan (1866 1945) un zologo que trabajo con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) la cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares identific como cromosomas sexuales. Aplic los principios mendelianos en las moscas. El

estudio de herencia realizado por Morgan demostr la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teora cromosmica de la herencia basada en el cruzamiento. Primera generacin Generacin parental hembra ojos normales X X (dominante) , macho ojos blancos X*Y (recesivo) Gametos: X X y X* Y Cruce: XX*, XY, XX*, XY

Relacin fenotpica Relacin genotpica 2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales 2/4 XX* , 2/4 XY Segunda generacin Generacin parental: hembra ojos normales heterocigotos(XX*) y machos ojos normales (XY) Gametos: X, X* y X, Y Cruce: XX, XY, X*X, X*Y Relacin fenotpica

Relacin genotpica hembra ojos normal XX macho ojos normal XY hembra ojos normales (portadora) XX* macho ojos blancos X*Y NOTA: Existen diversas formas o nomenclaturas para hacer este tipo de cruce

El estudio de herencia realizado por Morgan demostr la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teora cromosmica de la herencia basada en el cruzamiento. Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llev a la conclusin de que el gen para el color de ojos deba estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y

el alelo para ojos blancos (b) es recesivo Por efecto del entrecruzamiento meitico, los alelos se intercambian entre cromosomas homlogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes estn dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas , y 2) los alelos de un gen dado estn en sitios (loci) especficos en cromosomas homlogos. Los mapas cromosmicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinacin obtenidos de experimentos de cruzamientos

. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que estn ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos. El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromtides homlogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromtides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas.

Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que estn ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos muchos caracteres vienen determinados por genes que se encuentran en el mismo cromosoma: al separarse las cromtidas en la meiosis, esos genes irn juntos, y los caracteres correspondientes se heredarn juntamente (es decir, no se cumplir la tercera ley de Mendel). Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.

Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia en la herencia del color del cuerpo y de cierta anomala de las alas en la mosca Drosophila melanogaster. Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren ms a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carcter Hemofilia, una patologa hereditaria produce anomalas en la coagulacin de la sangre. La falta de un factor de

coagulacin ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias ms prolongadas que las personas cuyos factores de coagulacin tienen niveles normales. En Espaa, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los datos de los pases de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos. Este nmero se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar de la persona hemoflica. LOS TRASTORNOS GENETICOS SE CLASIFICAN EN: MONOGENICOS,,CROMOSOMICOS Y MULTIFACTORIALES

TRASTORNOS MONOGENICOS: El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genticas responsables de sndromes monognicos. Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genmico, cuando la mutacin est presente en las clulas germinales (gametos) se transmite y formar parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden ser: deleciones (prdida de material gentico), inserciones (aparicin de material gentico nuevo), y sustituciones (sustitucin de una base por otra).

El patrn de transmisin de las enfermedades monognicas, puede seguir diferentes tipos Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosomico dominante) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO) HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO) DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE) TRASTORNOS CROMOSOMICOS que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus segmentos.

TRISOMIA 21 SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER El caso ms famoso de la hemofilia fue el del ltimo zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora tambin TRASTORNOS MULTIFACTORIALES :son aauellas en que en su origen intervienen varios factores que se comportan como factores de riesgo.Estos factores son heredados o

ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta tambien puede producir malformaciones congenitas . LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO CARDIOPATIA CONGENITA DEFECTO DEL TUBO NEURAL ENFERMEDADES CORONARIAS DIABETES ENFERMEDAD DE ALZHEIMER CANCER CROMOSOMAS Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o

elemento) es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su nmero es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas. Son estructuras nucleares encargadas de la trasmisin de los caracteres hereditarios de la especie. SE CLASIFICAN SEGN SU FUNCION EN: A) AUTOSOMICOS: son los no portadores de caracteres

sexuales y se encargan de inducir el desarrollo de las caractersticas morfolgicas del individuo. B) GONOSOMICOS O SEXUALES: son los determinantes del sexo del individuo .Constituidos por un par distinto (XX o XY) ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA Cada uno de los cromosomas estan formados por una doble helice helicoidal de ADN. Y PROTEINAS CROMONEMICAS. Los genes que contienen el material genetico que controla la

herencia de los caracteres se disponen en un patron lineal en toda la longitud de la cadena de ADN para asi codificarse y llegar a la informacion genetica. LA CITOGENETICA ESTUDIA LOS CROMOSOMAS ,SU ESTRUCTURAY SU HERENCIA. El analisis cromosomico se ha convertido en un procedimiento diagnostico en medicina estudiando asi las anomalias cromosomicas que constituyen causas importantes de perdidas reproductivas ,defectos congenitos y en ocasiones muchas formasa de cancer. LA HABILIDAD DE INTERPRETAR UN INFORME CROMOSOMICO SON ASPECTOS ESENCIALES PARA MEDICOS, Y OTROS

PROFESIONALES(PSICOLOGOS) QUE ATIENDEN A PACIENTES CON DEFECTO CONGENITO,RETRASO MENTAL, ANOMALIAS DEL DESARROLLO,,TRASTORNOS DE CONDUCTA Y MUCHOS TIPOS DE CROMOSOMAS HUMANOS Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinacin

gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra. Est compuesto por 23 cromosomas distintos (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) EN TOTAL SON 46 CROMOSOMAS 22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) Los miembros de un par de cromosomas contienen informacion genetica emparejada teniendo los mismos locis geneticos donde pueden poseer formas identicas o diferentes denominadas alelos.

En las dos clases de divisiones celulares: MITOSIS :division celular donde crece ,se diferencia y se efectuan reparaciones , generando 2 celulas hijas cada una con cromosomas y genes identicos a los de su madre.46 cromosomas.(diploide ) MEIOSIS :provoca la formacion de celulas reproductoras (gametos) cada una de los cuales tiene 23 cromosomas .(haploide). LAS ANOMALIAS DEL NUMERO O ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS PUEDEN OCURRIR EN LAS CELULAS SOMATICAS COMO EN LOS GAMETOS DEBIDO A ERRORES EN LA DIVISION CELULAR. CARIOTIPO HUMANO

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y

patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. IDIOGRAMA DEL CARIOTIPO HUMANO Grupo A Grupo C Grupo F Grupo B

GRUPO C (GRUPO D Grupo E Grupo G Grupo C

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos - Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)

submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22 y Y ) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. Las aberraciones cromosomicas se designan indicando el numero total de cromosomas ,su dotacion sexual y el grupo o cromosoma donde se produce la alteracion.

47 XY G + LA MAYORIA DE LAS ALTERACIONES SE DAN EN LOS CROMOSOMAS PEQUEOS DEL GRUPO E Y F CLASIFICACIO N DE LOS CROMOSOMAS SEGN SU FORMA

metacnt submetac M rico entrico E T E C E

acroce ntrico REPRODUCCION CELULAR Fecundacin ESPERMATOGENESIS Ovogenesis

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