Goldenhar Syndrome rir Svavar Sigmundsson 5.rs lknanemi Goldenhar sx Maurice Goldenhar 1952 Samheiti: Oculo-auriculovertebral spectrum Facio-auriculo-vertibral
anomaly Algengi: 1/3,000 1:45,000 Goldenhar sx. Erfir: Stkkbreytingar skilgreindum httugenum (sporadic)
1% recurrence risk ttlgni sjaldgf fullkomin snd Litningur 22 Arir ttir: Brn kvenna me sykurski aukinni httu (OR= 2,28) Aukin tni hj brnum hermanna sem brust
Persaflastrinu?? Goldenhar sx. Meinger: Bling svi 1. og 2. kmboga fsturskeii Truflun roska neural crest fruma
30.-45. degi fsturroska Goldenhar sx. Einkenni: VOMENS (+)
Vertebral Orbit Mandible, Maxilla, Malar og temporal bein Ear N.facialis
Soft tissue changes: Einkenni VOMENS (+) Vertebral; complete ea partial samvxtur tveimur ea fleiri verte- ea hemivertebrae Einkenni VOMENS (+)
Orbit: augnvdd (micropthalmia) epibulbar fyrirferir latt augnlok (ptosis) sjnskering Epibulbar Dermoid
Einkenni VOMENS (+) Mandible, Maxilla, Malar og temporal bein: dysplasia hypoplasia
Einkenni VOMENS (+) Ear: preauricular tags anomalia beinum mieyra aflgun pinna og tragus
heyrnarskering Goldenhar sx. VOMENS (+) N.facialis: skemmd breytt lega Goldenhar sx.
VOMENS (+) Soft tissue changes: klofinn gmur vvalmun vvarrnun Goldenhar sx Einkenni: (+) Breytt spectrum annarra anomalia:
Mtk-gallar (roskaskering), heilataugar (V, VII, VIII) Hjartagallar (oftast septum og tflisstrktrar, tetraology of Fallot) Gallar beinagrind (brjstgrind, tlimir) Gallar lungum og lugnablrs Gallar meltingarvegi Nrnagallar (hypoplastskt, ectopic, unirenal) Gallar nmiskerfi
Rannsknir Snarskoun Panorex (mynd) Sjn- og heyrnarmling Cephalogram (rtg. hfu) TS (+ 3D) MRI
Arar rannsknir m.t.t. einkenna Greining Stigun Eyru Meurmann flokkun Grade I; lti og aflaga Grade II; rngur ea lokaur eyrnagangur,
aflaga Grade III; leifar af eyra, gangur lokaur Anotia; eyra ekki til staar Greining - stigun Kjlkabein Pruzansky stigun
Type I; vg hypoplasia ramus Type II; lti condylar hfu og hypoplastskur ramus Type III; ramus einungis unn himna ea ekki til staar
Mefer Skurager Viger fngum H stigun (Meurmann og Pruzansky) Yfirleitt ekki framkvmdar slandi fyrr en >6 ra nema alvarleg einkenni su
til staar Mefer Fyrir vs Eftir Takk fyrir
